Identifikace vrozených poruch metabolismu u pacientů s nevysvětlenou mentální retardací
Mentální retardace je relativně běžné onemocnění často neznámého původu (příčina zůstává neobjasněná přibližně v 50 % případů). Protože dosud existuje jen málo studií zabývajících se vztahem mentální retardace k vrozeným metabolickým poruchám, skupina španělských autorů se na toto téma nedávno zaměřila ve své studii.
vícePoruchy cyklu močoviny představují skupinu vzácných vrozených poruch metabolismu s relativně vysokou mortalitou a neurologickou morbiditou, které jsou důsledkem akumulace amoniaku a dalších metabolických intermediátů v organismu.
vícePatologické změny bílé hmoty při fenylketonurii
I časně léčená fenylketonurie (PKU) je spojena s celým spektrem neuropsychologických projevů. Mezi jejich možné příčiny bývá řazena deplece dopaminu a/nebo patologie bílé hmoty.
více