PKU a těhotenství
Maminky s PKU mají osud dítěte ve svých rukou
Přestože děti matek s fenylketonurií (PKU) mohou být po porodu perfektně zdravé a ničím se nebudou lišit od svých vrstevníků, až do porodu je jejich správný vývoj extrémně závislý na zodpovědném přístupu jejich maminek. Pokud těhotná žena s PKU nedodržuje dietu, vysoké hladiny fenylalaninu (PHE) z její krve prostupují placentou do organismu dítěte, kde zpravidla naruší jeho zdravý vývoj.
Mateřská PKU
Jako mateřská fenylketonurie je označován stav, kdy se matce s PKU narodí postižené dítě, které bylo ještě v děloze vystaveno vysokým koncentracím fenylalaninu pocházejícímu z matčiny krve. Mezi postižení, kterými se mateřská PKU může projevovat, patří například nízká porodní váha, vrozená srdeční vada nebo i vážná mentální retardace. Všem těmto projevům je však možné zabránit, pokud matka během těhotenství dodržuje přísnou nízkofenylalaninovou dietu.
Dieta není snadná, ale je účinná
Již v osmdesátých letech minulého století byla zahájena dlouhodobá studie, v rámci které lékaři sledovali více než 400 matek s PKU, které se v průběhu těhotenství více či méně úspěšně snažily dodržovat nízkofenylalaninovou dietu. Hlavním účelem této studie bylo zaznamenat hladiny fenylalaninu v krvi matek a ty pak porovnat s tím, jak se budou vyvíjet jejich děti ve věku od jednoho roku do sedmi let. Žádné z dětí zařazených do studie netrpělo fenylketonurií, jelikož gen pro PKU dostaly pouze od svých matek, což na vyvolání onemocnění nestačí. Během svého prenatálního vývoje však byly děti vystaveny různě vysokým hladinám fenylalaninu, což v některých případech nevratně poznamenalo jejich vývoj i celý život.
Protože některé z žen, které se studie účastnily, ve svém dětství nedodržovaly nízkofenylalaninovou dietu dokonale, byla průměrná inteligence celé skupiny snížená oproti obecné populaci (průměrné IQ bylo 86) a motivace dodržovat dietu byla menší. Navíc i těhotenství může významně měnit chutě, a tím bylo pro ženy obtížnější udržet koncentraci fenylalaninu v krvi v požadovaných mezích. Přístup jednotlivých maminek k dietě a jejímu dodržování se velmi lišil a tomu odpovídaly i naměřené hodnoty fenylalaninu. Jejich rozmezí se pohybovalo od 1,3 až k 28,3 mg/dl.
Vliv fenylalaninu může být patrný po celý život
V rámci studie lékaři sledovali a pravidelně hodnotili vývoj dětí ve věku jednoho roku a dále dvou, čtyř a sedmi let. Zvláště překvapivým zjištěním bylo, že děti vystavené prenatálně vysokým koncentracím fenylalaninu se od ostatních dětí nelišily tolik v raném dětství, ale rozdíly ve vývoji nebo inteligenci byly nejvíce patrné až v sedmi letech věku. Ačkoli odborníci nedokážou přesně vysvětlit, proč se toxický vliv fenylalaninu projevuje i s takovým odstupem, dává to za pravdu všem, kteří tvrdí, že právě události před narozením člověka mají velký vliv na celý jeho pozdější život. Minimálně pro děti všech maminek s PKU tomu tak skutečně je.
(vek)
Zdroj:
Widaman K. F.: Phenylketonuria in Children and Mothers: Genes, Environments,
Behavior. Curr Dir Psychol Sci, 2009
