Novinky
Vysoké hladiny fenylalaninu zhoršují rychlost zpracování informací a jemnou motoriku
Přestože v dnešní době již díky včasné léčbě nemá onemocnění fenylketonurií (PKU) tak devastující účinek na lidskou psychiku jako dříve, s některými nevýhodami se pacienti s PKU musejí potýkat stále. Například průměrná inteligence mezi pacienty s PKU se pohybuje lehce pod průměrem obvyklým v obecné populaci a známé je také narušení takzvaných "exekutivních funkcí" (např. pracovní paměť, schopnost plánování a motivace). Kromě toho se odborníci v poslední době věnují i dalším oblastem lidské psychiky a zkoumají, do jaké míry mohou být ovlivněny zvýšenými hladinami fenylalaninu v případě nedodržování diety nebo samotným onemocněním.
Zpomalení zpracování informací
Při PKU dochází často k poškození bílé hmoty mozkové, která obaluje výběžky neuronů. Ty vedou informace ve formě nervových vzruchů a bílá hmota funguje jako izolátor, který toto vedení informací urychluje a zefektivňuje. Není proto divu, že u pacientů s PKU se poměrně často objevuje právě snížená rychlost zpracovávání informací.
Motorické dovednosti
Přestože výrazné problémy s motorikou (hybností) se v dnešní době již neobjevují, postižení jemné motoriky je u pacientů s PKU relativně časté. Jemná motorika se nejčastěji vyšetřuje u dětí, u kterých bylo také zjištěno, že postižení motoriky je tím větší, čím vyšší jsou hladiny fenylalaninu v krvi.
Zrakové vnímání a orientace v prostoru
Poškození bílé hmoty podle názoru odborníků hraje roli i v další oblasti, která je u pacientů s PKU často problematická. Porušená bílá hmota, obalující nervové výběžky vedoucí informace z oka do mozkové kůry, může být zodpovědná například nejen za zhoršené vnímání kontrastu, ale dokonce i za horší schopnost orientace v prostoru nebo orientace podle mapy.
Jazykové schopnosti
Názory na to, zda PKU může ovlivnit i jazykové dovednosti, se v současné době různí. Někteří pacienti (zvláště pokud hladiny PHE v krvi přesahují doporučené hodnoty) mohou mít pravděpodobně problémy porozumět složitějším textům nebo instrukcím, nebo naopak mohou mít určité potíže s vyjadřováním (menší slovní zásoba, potíže s gramatikou apod.).
(vek)
Zdroj:
Janzen D., Nguyen M.: Beyond executive function: Non-executive cognitive abilities in individuals
with PKU. Mol Gen Metab. S47–S51, 2010.
