Novinky
Historie fenylketonurie, příběh se šťastným koncem
Na počátku příběhu byly dvě děti, jejich všímavá matka a lékař vybavený chemickými znalostmi a zvídavým duchem. Tato příznivá konstelace dala vzniknout řetězu událostí, na jehož konci o mnoho desetiletí později stojíme my i s možností včas fenylketonurii zachytit a léčit.
Historie začíná v Norsku
Takřka legendární postavou v oblasti dědičných metabolických poruch je Angličan sir Archibald Garrod, který si jako první v roce 1908 uvědomil, že celá skupina do té doby nepochopitelných nemocí může být způsobena vrozenou vadou metabolismu. Byl to však až norský lékař a chemik Asbjørn Følling, kterému poprvé neunikla zvláštní choroba, jež se vyznačovala dvěma hlavními rysy: mentální retardací a nadbytkem aminokyseliny fenylalaninu v moči.
Følling, který původně studoval chemii a i jako lékař se velmi zajímal o chemickou analýzu moči, si jednou v nemocnici povšiml mladé ženy s dvěma dětmi. Dvojčata Liv a Dag byla při narození zcela zdravá a až později se u nich začaly objevovat stále se zhoršující příznaky vývojového opoždění a mentální retardace. Když byl malému Dagovi asi rok, všimla si matka silného a nezvyklého zápachu jeho moče. Právě vzorek této moči posloužil Føllingovi k tomu, aby po mnoha testech dospěl k popisu choroby dnes známé jako fenylketonurie, v Norsku také často nazývané jako Føllingova choroba.
Léčba se neobejde bez skríningu
Od Føllingova objevu v roce 1934 však k úspěšné léčbě fenylketonurie vedla ještě dlouhá cesta. Již v roce 1936 Føllingův kolega Penrose ukázal, že snížený příjem bílkovin u pacientů s PKU vede k nižšímu obsahu fenylalaninu v moči. Tato nízkoproteinová dieta bez patřičných aminokyselinových suplementů však ve své době ohrožovala pacienty na životě rapidním poklesem váhy a nutričním deficitem. A tak až v padesátých letech mohli další lékaři s novými technologiemi ukázat, že vynechání aminokyseliny fenylalaninu z potravy vede u pacientů s PKU k výraznému zlepšení jejich příznaků.
Jestliže padesátá léta byla ve znamení hledání možné léčby pro pacienty s PKU, v šedesátých letech pak bylo nutné vyřešit otázku, jak včasným zavedením této léčby zabránit vzniku mentální retardace u dětí. Bylo nutné vyřešit, jak děti s PKU včas rozpoznat, když se v době narození ničím neliší od zdravých dětí a také vysoký obsah fenylalaninu v moči se objevuje až nějakou dobu poté, co dítě začne přijímat bílkovinnou stravu (mateřské mléko). V té době se tedy postupně zrodil novorozenecký skríning, který byl koncem šedesátých a počátkem sedmdesátých let úspěšně zaveden ve všech rozvinutých zemích.
Dietní léčba PKU je stará přes půl století
Jak je vidět, základy k léčbě PKU pomocí nízkofenylalaninové diety byly položeny již ve 30. letech minulého století a i léčba samotná je dnes již stará přes půl století. Přesto nízkofenylalaninová dieta zůstává pro pacienty s PKU stále nutností a na rozdíl od svých předchůdců se dnešní lékaři domnívají, že by v méně striktní podobě měla pokračovat po celý život. I tak je však víc než pravděpodobné, že výzkum PKU není ani v současnosti u konce a budeme se i dále setkávat s dalšími objevy a postupy, jež léčbu PKU a život pacientů s ní podstatně usnadní.
(vek)
Zdroj: White D. A. et al.: The psychology and neuropathology of phenylketonuria. Mol Genet Metab. 99 Suppl. 1: S1–2, 2010
