Novinky
Fenylketonurie může nenápadně ovlivňovat i psychiku člověka
Včasné nasazení nízkofenylalaninové diety u dětí s fenylketonurií (PKU) zabrání rozvoji mentální retardace a jiných zjevných psychiatrických příznaků a přísné dodržování této diety je nejdůležitější v dětském věku. Přesto i u dospělých pacientů s PKU může zvýšená hladina fenylalaninu v krvi způsobovat některé psychické problémy, které si člověk ani nespojuje s jejich původní metabolickou příčinou.
PKU a inteligence
Dokonce i u dětí, které od narození dodržovaly přísnou dietu a užívaly aminokyselinové formule, se mohou projevit některé příznaky PKU. Přestože léčené děti s PKU mají normální inteligenci, průměrné IQ je celkově nižší, než je obvyklé v obecné populaci. Podle jedné z nedávných studií se dá očekávat snížení IQ o 1,8 až 3,8 bodu na každé zvýšení koncentrace fenylalaninu o 100 µmol/l nad doporučené meze. Na druhou stranu výsledky studií ukazují, že po dosažení desátého roku života je hodnota IQ stabilní a již se nemění.
PKU a exekutivní funkce
Mezi takzvané exekutivní funkce, které mohou být u dětí i dospělých s PKU zhoršené, se počítá například krátkodobá paměť, schopnost udržet pozornost, cílevědomá činnost, schopnost plánování a organizace, sociální inteligence nebo schopnost potlačit impulzivní chování, které je v danou chvíli nevhodné. Jsou to právě nedostatky v těchto exekutivních funkcích, které se často u dětí podílejí na horších výsledcích ve škole a u dospělých například na problémech v zaměstnání nebo na neschopnosti udržet si trvalý partnerský vztah.
PKU a psychiatrická onemocnění
V současné době sice není známo, že by psychiatrická onemocnění byla u pacientů s PKU častější, znatelný rozdíl je však v konkrétních typech onemocnění. Lidé s PKU mají vyšší pravděpodobnost vzniku deprese nebo úzkostné poruchy, zatímco například antisociální chování se u nich vyskytují velmi zřídka.
Celoživotní dieta snižuje riziko psychických problémů
Přestože ani ukázkové dodržování diety nezaručí, že se onemocnění PKU nikdy neprojeví na psychické pohodě pacienta, je to stále ten nejlepší způsob, jak riziko případných problémů co nejvíce snížit. V současné době se ukazuje, že právě zvýšené hladiny fenylalaninu v dospělosti mohou negativně ovlivňovat psychiku člověka a výrazně tak snižovat celkovou kvalitu života.
(vek)
Zdroj: Gentile J. K. et al.: Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities--a review. Mol Genet Metab. 99 Suppl 1: S64–7, 2010
