Novinky pro odborníky
Známky poškození mozku u poruch cyklu močoviny detekované pomocí funkční magnetické rezonance a dalších zobrazovacích metod
Poruchy cyklu močoviny představují skupinu vzácných vrozených poruch metabolismu s relativně vysokou mortalitou a neurologickou morbiditou, které jsou důsledkem akumulace amoniaku a dalších metabolických intermediátů v organismu. Onemocnění zahrnovaná mezi poruchy cyklu močoviny mohou být způsobena mutací v kterémkoli z genů kódujících některý ze šesti enzymů a dvou membránových přenašečů podílejících se na detoxikaci amoniaku a biosyntéze močoviny.
Bylo odhadnuto, že přibližně polovina všech dětí, které krátce po narození prodělají hyperamonemické kóma, umírá na mozkový edém. Dále u všech dětí, které přežijí hyperamonemické kóma trvající nejméně tři dny, dochází k poruše intelektu. I když je známo, že existuje vztah mezi počtem a závažností rekurentních hyperamonemických epizod a následným kognitivním a neurologickým poškozením, vliv mírnějších nebo subklinických hyperamonemických epizod je zatím nejasný.
V suplementu časopisu Molecular genetics and metabolism bylo zveřejněno shrnutí, které se zabývá použitím neurozobrazovacích metod a zaměřuje se především na známky mozkového poškození při deficitu ornithintranskarbamylázy (OTC). Publikace se věnuje anatomickému zobrazování, dále funkční magnetické rezonanci, zobrazování difuzních tenzorů (diffusion-tensor imaging, DTI) a (1)H/(13)C magnetické rezonanční spektroskopii. Pomocí těchto metod autoři studovali mozky klinicky stabilních dospělých pacientů s částečným deficitem OTC.
Použité zobrazovací metody umožňují zaznamenat změny v biochemických parametrech mozku projevujících se změnami v buněčném objemu a osmolaritě a umožňují nově identifikovat markery hyperamonemie. Bylo zjištěno například poškození bílé hmoty zahrnující dráhy specifické pro pracovní paměť a exekutivní funkce, a to i u některých heterozygotních žen, které byly do té doby považovány za asymptomatické. Autoři uzavírají, že porozumění patogenezi poškození mozku u pacientů s poruchami cyklu močoviny může být užitečné i pro rozšíření znalostí o projevech některých podstatně běžnějších jaterních poruch.
(vek)
Zdroj: Gropman A.: Brain imaging in urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 100 Suppl 1: S20–30, 2010.
