Novinky pro odborníky
Vyžaduje mírná hyperfenylalaninémie léčbu?
V poslední době byly publikovány výsledky, které ukazují, že někteří pacienti s non-PKU mírnou hyperfenylalaninémií (MHP) mohou mít poruchy neuropsychologických exekutivních funkcí ve srovnání se zdravou populací. Podle některých názorů by proto i pacienti s non-PKU MHP měli být léčeni nízkofenylalaninovou dietou. V časopise Molecular Genetics and Metabolism bylo nedávno publikováno krátké review, které shrnuje možné argumenty pro a proti léčbě pacientů s MHP.
U pacientů s klasickou fenylketonurií (PKU) se považují za cílové hladiny fenylalaninu v krvi hodnoty mezi 120 až 360 μmol/L. Na druhou stranu pacienti s MHP běžně dosahují hodnot fenylalaninu 200 až 600 μmol/L a až donedávna byl tento stav považován za benigní. Názory na potřebnost léčby u pacientů s MHP nejsou jednotné a například autor uvedeného review podle svých slov zatím v literatuře postrádá dostatečný důkaz toho, že by u pacientů s MHP měla být zahájena dietní léčba. Celou situaci však dále komplikuje fakt, že neexistuje celosvětově rozšířená jednotná klasifikace jednotlivých fenotypů PKU.
Důvody pro zahájení léčby
Existuje několik studií, jejichž závěry vyznívají ve prospěch zahájení léčby u pacientů s MHP. Podle jedné z nich děti s hladinami fenylalaninu v rozmezí 400 až 600 μmol/L mají horší výsledky v úlohách testujících exekutivní funkce, i když rozdíl není statisticky významný. V jiné studii, jejíž autoři zaznamenali neuropsychologický deficit u pacientů s MHP, však byli do tohoto vzorku zařazeni také pacienti s hladinou fenylalaninu až 900 μmol/L.
Argumenty proti zahájení léčby
Celá řada dalších studií nezaznamenala u pacientů s MHP žádné rozdíly oproti zbytku populace. Například do studie z roku 2000 bylo zařazeno 19 subjektů s MHP (hladiny fenylalaninu 127 až 559 μmol/L) a 19 zdravých kontrol. Mezi oběma skupinami nebyl nalezen žádný rozdíl v IQ, výsledcích testů exekutivních funkcí, testech školních dovedností a ve výsledcích dotazníků hodnotících chování.
Závěr
Autor svůj stručný přehled uzavírá s tím, že dosud pro zahájení léčby u pacientů s MHP neexistuje pádný důvod, do budoucna je však nutné provést na toto téma další a rozsáhlejší studie.
(vek)
Zdroj: Hanley W. B. Non-PKU mild hyperphenylalaninemia (MHP) – The dilemma. Mol Genet Metab. 2011 May 14. [Epub ahead of print], doi: 10.1016/j.ymgme.2011.05.007
