Novinky pro odborníky
Patologické změny bílé hmoty při fenylketonurii
I časně léčená fenylketonurie (PKU) je spojena s celým spektrem neuropsychologických projevů. Mezi jejich možné příčiny bývá řazena deplece dopaminu a/nebo patologie bílé hmoty. Zobrazovací studie vykazují u většiny pacientů s PKU vysokou intenzitu signálu v periventrikulární bílé hmotě, která se však může v závažnějších případech rozšířit i do subkortikálních a frontálních oblastí.
Přehledná práce na toto téma vyšla v rámci suplementu časopisu Molecular Genetics and Metabolism věnovaného neuropsychologickým projevům časně léčené PKU. Práce se zabývá především strukturálními změnami bílé hmoty, jejich funkčním významem a také jejich vztahem k metabolické kontrole choroby a možností jejich ovlivnění nízkofenylalaninovou dietou.
Patologie bílé hmoty
Histopatologická vyšetření a zobrazovací studie u neléčených případů PKU odhalily difuzní patologii bílé hmoty, která pravděpodobně odpovídá hypomyelinizaci (nedostatečné tvorbě myelinu) v daných oblastech. Na druhou stranu jsou abnormality bílé hmoty pozorované na magnetické rezonanci u pacientů s časně léčenou PKU pravděpodobně způsobeny intramyelinovým edémem. Některé studie poukazují na to, že tyto abnormality mají souvislost s metabolickou kontrolou a dokonce je možné je zvrátit přísnou nízkofenylalaninovou dietou. Přestože přesný význam patologie bílé hmoty u pacientů s PKU zůstává nejasný, funkční poškození se projevuje pravděpodobně především tehdy, pokud se patologie rozšíří do subkortikálních a frontálních oblastí.
Změny v šedé hmotě
O změnách v šedé hmotě je toho dosud známo jen málo, protože současné zobrazovací metody v neurologii nejsou schopné abnormality dendritů spolehlivě zachytit. Přesto se postupně množí důkazy o tom, že i časně léčená PKU ovlivňuje vývoj šedé hmoty, především růst dendritů a hustotu jejich výběžků. Některé novější práce rovněž odhalily objemové změny určitých oblastí šedé hmoty, například v motorické kůře, talamu a hipokampu.
(vek)
Zdroj: Anderson P. J., Leuzzi V.: White matter pathology in phenylketonuria. Mol Genet Metab, 99 Suppl 1: S3–9, 2010
