Novinky pro odborníky
Identifikace vrozených poruch metabolismu u pacientů s nevysvětlenou mentální retardací
Mentální retardace je relativně běžné onemocnění často neznámého původu (příčina zůstává neobjasněná přibližně v 50 % případů). Protože dosud existuje jen málo studií zabývajících se vztahem mentální retardace k vrozeným metabolickým poruchám, skupina španělských autorů se na toto téma nedávno zaměřila ve své studii. Výsledky jejich práce byly publikovány v časopise Journal of Inherited Metabolic Diseases.
Metoda
Do studie bylo zařazeno celkem 944 pacientů s nevysvětlenou mentální retardací. Vzorky moče pacientů byly vyšetřeny biochemicky, byly stanovovány metabolity kreatinu, acylkarnitiny, puriny a pyrimidiny. U všech pacientů bylo provedeno také genetické vyšetření.
Výsledky
Autoři identifikovali sedm pacientů s vrozenou metabolickou poruchou. Tři z nich (z toho dva bratři) trpěli syndromem deficience mozkového kreatinu (cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS), jeden deficitem adenylosukcinátlyázy a tři zbývající (z toho rovněž dva bratři, všichni narození před začátkem skríningového programu na PKU v Katalánii) trpěli fenylketonurií. Všichni tito pacienti představují 0,8 % ze studovaného vzorku. Všichni pacienti, u nichž byla identifikována vrozená metabolická porucha, měli kromě mentální retardace také další příznaky: epilepsii, poruchy hybnosti, autismus a další psychiatrické poruchy.
Na diagnózu CCDS měli autoři na základě biochemického vyšetření původně podezření u dalších 39 pacientů. U 37 z nich však byl syndrom později vyloučen prostřednictvím dalších biochemických, neurozobrazovacích, enzymatických a molekulárních metod. Jeden pacient, u kterého byla přítomna jasně zvýšená exkrece guanidinacetátu v moči (podezření na deficit guanidinacetát methyltransferázy) odmítl další spolupráci, a stanovení konečné diagnózy proto nebylo možné. Druhý pacient, u kterého byly naopak hodnoty guanidinacetátu snížené (podezření na deficit glycinamidinotransferázy), náhle zemřel na kardiorespirační zástavu.
Závěr
U pacientů s mentální retardací je klíčové provést důkladné zhodnocení všech příznaků, u většiny onemocnění je však nezbytné uskutečnit speciální vyšetření. V některých případech může mít význam časná diagnostika a zahájení léčby, případně poskytnutí genetického poradenství.
(vek)
Zdroj: Sempere A et al: Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation. J Inherit Metab Dis 2010; 33: 1-7.
