Novinky pro odborníky
Archiv
|
|
Nalezeno 46 záznamů z celkového počtu 46, zobrazeny 1. - 10.
|
Vztah intelektuálních funkcí a věkově specifických koncentrací fenylalaninu u pacientů s PKU
U pacientů s časně léčenou fenylketonurií (PKU) se může vyskytnout mírný deficit intelektu, školních dovedností a exekutivních psychických funkcí.
U pacientů s časně léčenou fenylketonurií (PKU) se může vyskytnout mírný deficit intelektu, školních dovedností a exekutivních psychických funkcí.
Plošný novorozenecký skrínink snižuje úmrtnost u pacientů s deficitem LCHAD
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD) patří do skupiny onemocnění s poruchou oxidace mastných kyselin.
Deficit dehydrogenázy 3-hydroxyacyl-CoA s dlouhým řetězcem (LCHAD) patří do skupiny onemocnění s poruchou oxidace mastných kyselin.
Plné obnovení oxidace fenylalaninu u fenylketonurických myší pomocí adenoasociovaného virového vektoru
Klasická fenylketonurie (PKU) je způsobena deficitem fenylalaninhydroxylázy (PAH), která katalyzuje oxidaci fenylalaninu v játrech. Nedostatek aktivity PAH způsobuje výraznou hyperfenylalaninémii a následně těžké poškození mozku.
Klasická fenylketonurie (PKU) je způsobena deficitem fenylalaninhydroxylázy (PAH), která katalyzuje oxidaci fenylalaninu v játrech. Nedostatek aktivity PAH způsobuje výraznou hyperfenylalaninémii a následně těžké poškození mozku.
Rychlá prenatální diagnostika fenylketonurie pomocí mikrofluidního CD čipu
Nedávno byla představena nová metoda prenatální diagnostiky fenylketonurie (PKU), založená na hybridizaci pomocí CD (kompaktní disk) mikrofluidního čipu. Článek čínských autorů o principu a použití této metody byl uveřejněn v časopise Journal of Chromatography.
Nedávno byla představena nová metoda prenatální diagnostiky fenylketonurie (PKU), založená na hybridizaci pomocí CD (kompaktní disk) mikrofluidního čipu. Článek čínských autorů o principu a použití této metody byl uveřejněn v časopise Journal of Chromatography.
Vliv diety na hladiny glutaminu, ornitinu, citrulinu a argininu u dětí s fenylketonurií
Citrulin se v organismu tvoří především z glutaminu přeměnou přes glutamát a ornitin. K přeměně dochází v erytrocytech, odkud je citrulin uvolňován do krve a následně vychytáván ledvinami, kde je přeměněn na arginin.
Citrulin se v organismu tvoří především z glutaminu přeměnou přes glutamát a ornitin. K přeměně dochází v erytrocytech, odkud je citrulin uvolňován do krve a následně vychytáván ledvinami, kde je přeměněn na arginin.
Vysoké hladiny fenylalaninu jsou spojené s častějším výskytem poruch nálady
Dosud neexistují dostatečné údaje o vztahu mezi náladou, chováním a plazmatickými hladinami fenylalaninu. Cílem studie, která byla nedávno uveřejněna v časopise Molecular Genetics and Metabolism, bylo proto určit, zda jsou vysoké hladiny fenylalaninu spojené s častějšími poruchami nálady a/nebo chování, které by zaznamenal pacient nebo jeho blízké okolí.
Dosud neexistují dostatečné údaje o vztahu mezi náladou, chováním a plazmatickými hladinami fenylalaninu. Cílem studie, která byla nedávno uveřejněna v časopise Molecular Genetics and Metabolism, bylo proto určit, zda jsou vysoké hladiny fenylalaninu spojené s častějšími poruchami nálady a/nebo chování, které by zaznamenal pacient nebo jeho blízké okolí.
Profil polynenasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem v plazmatických fosfolipidech u dětí s PKU
Cílem studie italských autorů bylo zjistit, zda děti s mírnou hyperfenylalaninémií nedodržující dietu vykazují odlišný profil polynenasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCPUFA) od dětí s fenylketonurií (PKU) dodržujících dietu a/nebo od zdravých kontrolních jedinců.
Cílem studie italských autorů bylo zjistit, zda děti s mírnou hyperfenylalaninémií nedodržující dietu vykazují odlišný profil polynenasycených mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCPUFA) od dětí s fenylketonurií (PKU) dodržujících dietu a/nebo od zdravých kontrolních jedinců.
Nový sborník EMG 2011 k dispozici
Koncem května proběhla v Salzburgu již 43. konference EMG. Zaznělo na ní mnoho zajímavých přednášek a sdělení, soustředěných do "EMG sborníku 2011".
Koncem května proběhla v Salzburgu již 43. konference EMG. Zaznělo na ní mnoho zajímavých přednášek a sdělení, soustředěných do "EMG sborníku 2011".
Mechanismy regulující tvorbu superoxidu v experimentálních modelech fenylketonurie (PKU): význam NADPH oxidázy
Účelem studie publikované v časopise Molecular Genetics and Metabolism bylo zjistit, zda NADPH oxidáza, enzym produkující superoxid, se účastní na vzniku oxidačního stresu, spojeného s onemocněním fenylketonurií (PKU).
Účelem studie publikované v časopise Molecular Genetics and Metabolism bylo zjistit, zda NADPH oxidáza, enzym produkující superoxid, se účastní na vzniku oxidačního stresu, spojeného s onemocněním fenylketonurií (PKU).
Vyžaduje mírná hyperfenylalaninémie léčbu?
V poslední době byly publikovány výsledky, které ukazují, že někteří pacienti s non-PKU mírnou hyperfenylalaninémií (MHP) mohou mít poruchy neuropsychologických exekutivních funkcí ve srovnání se zdravou populací.
V poslední době byly publikovány výsledky, které ukazují, že někteří pacienti s non-PKU mírnou hyperfenylalaninémií (MHP) mohou mít poruchy neuropsychologických exekutivních funkcí ve srovnání se zdravou populací.
Klinické studie
Prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism in suspected cases at a Tertiary Care Hospital in Karachi
To study the prevalence of selected disorders of inborn errors of metabolism at a tertiary care hospital in Karachi by performing selective screening of high risk clinically suspected individuals.
Kalendář akcí
Materiály ke stažení
Metabolický bulletin, 43. - 52. týden 2011
Literární výběr klinických studií a abstraktů: Maternal Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia in Pregnancy: Pregnancy Complications and Neonatal Sequelae in Untreated and Treated Pregnancies
Zobrazit