Diagnostika PKU
Již v roce 1975 byl v tehdejším Československu zaveden celoplošný skríning fenylketonurie u novorozenců. Každé dítě, které se v České republice narodí, je od té doby vyšetřeno na přítomnost fenylketonurie, případně jiných metabolických poruch. Skríningové vyšetření neznamená pro novorozence téměř žádnou zátěž, z jeho patičky se pouze odebere jedna kapka krve, která se poté odesílá na komplexní vyšetření do specializovaných laboratoří.
Pokud se v krvi novorozence prokáže zvýšená hladina fenylalaninu, je tento výsledek nutné potvrdit dalším, podrobnějším vyšetřením. V případě pozitivního výsledku je dítě doporučeno k léčbě či sledování na specializované pracoviště. V rámci České republiky je každý rok nově diagnostikováno přibližně deset případů fenylketonurie.
Skríning v těhotenství
Pokud se v rodině některého z rodičů již dříve objevil případ fenylketonurie, zvyšuje se riziko, že i budoucí novorozenec bude trpět touto chorobou. V takovém případě je možné provést test na fenylketonurii ještě před narozením a na případné onemocnění se tak včas připravit.
